Springer Berlin Lehrbuch der Orthopädie

J. Achondro- und Hypochondroplasie: Erbliche Knorpel- und Knochenwachstumsstö rungen, die zu einem dysproportionierten rhizomelen Zwergwuchs führt. Leitsymptome der Achondroplasie: Normal langer Rumpf, kurze Extremitäten, nament lich Oberarm und Oberschenkel, grosser Schädel mit eingezogener Nasenwurzel durch Verkürzung des Os tribasilare, "Dreizackhand", aufgetriebene Röhrenknochen mit nor malen Epiphysen, quadratische Beckenschaufeln, horizontale Pfannendächer, schmale Incisura ischiadica. Leitsymptome der Hypochondroplasie: Normaler Schädel, keine "Dreizackhand". End grösse bis 152 cm gegenüber 135 cm bei der Achondroplasie. 2. Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie: Erbliche, bei der Geburt erkennbare Dys plasie. Leitsymptome: Kurzer Rumpf, kurze Extremitäten, vorspringendes Sternum, Kyphose. Bewegungseinschränkung von Hüft- und Schultergelenken. Endgrösse bis 135 cm. 3. Autosomal-dominante Form der metaphysären Chondrodysplasie: Entdeckung erst nach Laufbeginn durch Kürze der Extremitäten und watschelnden Gang, Coxae varae (in 50% doppelseitig). Endgrösse bis 140 cm. 4. Autosomal-rezessive Form der metaphysären Chondrodysplasie: Entdeckung im 2. Le bensjahr durch Minderwuchs. Verbiegungen der langen und kurzen Röhrenknochen äh neln rachitischen Veränderungen, dünnes, flachsblondes Haar. Metaphysen im Kniebe reich unregelmässig in Form und Struktur. Endgrösse bis 140 cm. 5. Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Jansen: Selten, schwerer dysproportionierter Zwergwuchs durch verkürzte Extremitäten, rachitisähnliche Verbiegungen, Gangstö rungen, Verbreiterung sämtlicher Metaphysen, späterArthrosen zahlreicher Gelenke. 6. Multiple epiphysäre Dysplasie: Eine der häufigsten Skelettdysplasien. Minderwuchs durch verkürzte Extremitäten. Entdeckung zwischen 2 und 10 Jahren. Verspätet auftre tende, unregelmässige Epiphysenkerne, oft multiple Ossifikation, Pseudo-Perthes und I. Sonderform betrifft ausschliesslich Wirbelsäule und Pseudoosteochondrosis dissecans. Schenkelköpfe.